Heterocromía: qué es, tipos y causas

La heterocromía es una variación en la pigmentación del iris que hace que una persona presente ojos de diferente color o varias tonalidades dentro de un mismo ojo. Puede ser muy evidente, como sucede cuando un iris es azul y el otro marrón, o manifestarse de forma más discreta mediante un pequeño sector de color diferente alrededor de la pupila o en una zona concreta del iris.

En la mayoría de los casos, la heterocromía está presente desde el nacimiento y constituye una característica benigna que no afecta a la visión. Sin embargo, cuando aparece un cambio de color en los ojos durante la infancia tardía o la edad adulta, es recomendable realizar una valoración oftalmológica. Las lesiones, la inflamación, determinados medicamentos y algunas enfermedades oculares pueden modificar la pigmentación del iris, por lo que conviene identificar la causa.

¿Qué es la heterocromía?

El término heterocromía procede de las palabras griegas que hacen referencia a una coloración diferente. En oftalmología se utiliza para describir una diferencia visible entre el color de ambos iris o entre distintas zonas de un mismo iris.

Esta variación puede estar presente desde el nacimiento, aparecer durante los primeros años de vida o desarrollarse posteriormente como consecuencia de una alteración ocular. La intensidad de la diferencia depende principalmente de la cantidad y distribución de melanina.

¿Cómo se produce el color del iris?

El color de los ojos está determinado en gran medida por la cantidad, el tipo y la distribución de melanina presente en el iris. También influyen la estructura de sus tejidos y la forma en la que la luz se dispersa al atravesarlos.

Los ojos marrones poseen una mayor concentración de melanina, mientras que los ojos azules presentan una cantidad menor de pigmento. Los tonos verdes, grises y avellana son el resultado de combinaciones intermedias entre pigmentación, distribución de la melanina y dispersión de la luz.

La genética desempeña un papel fundamental, aunque el color ocular no depende de un único gen. Intervienen múltiples variantes genéticas relacionadas con la producción, el almacenamiento y la distribución de la melanina.

Cuando existe heterocromía, uno de los iris o una parte de él contiene una cantidad diferente de pigmento. El área con más melanina suele parecer más oscura, mientras que la zona con menor concentración adopta una tonalidad más clara.

¿Es una enfermedad o una característica normal?

La heterocromía no es necesariamente una enfermedad. En muchas personas es simplemente una característica genética presente desde el nacimiento, sin alteraciones oculares ni consecuencias para la salud visual.

Cuando la diferencia de color ha existido siempre, permanece estable y no se acompaña de otros síntomas, generalmente se considera una variante normal. Aun así, puede ser conveniente realizar al menos una exploración oftalmológica para confirmar que no existe ninguna alteración asociada.

En otros casos, la pigmentación desigual puede formar parte de un trastorno congénito o ser consecuencia de una enfermedad ocular, una lesión o un tratamiento farmacológico. Por este motivo, la importancia clínica no depende únicamente del aspecto del iris, sino también del momento de aparición y de los posibles síntomas acompañantes.

Tipos de heterocromía

La heterocromía puede clasificarse según la extensión y la distribución de la diferencia de color. Las tres formas principales son la completa, la central y la parcial o sectorial.

Distinguirlas permite describir con precisión el aspecto del iris, aunque cualquiera de ellas puede ser congénita o adquirida.

Heterocromía completa

En la heterocromía completa, cada ojo presenta un color claramente diferente. Por ejemplo, una persona puede tener un ojo azul y otro marrón, o un iris verde y el otro avellana.

La diferencia suele deberse a que cada iris contiene una concentración distinta de melanina. El ojo más oscuro posee habitualmente una mayor cantidad de pigmento.

Esta variedad es probablemente la más reconocible, ya que la diferencia se aprecia al comparar ambos ojos. Cuando está presente desde el nacimiento y no existen otros signos clínicos, suele ser benigna.

Heterocromía central

La heterocromía central aparece cuando la zona que rodea la pupila tiene un color diferente al resto del iris. El patrón suele adoptar una forma circular o de anillo concéntrico.

Por ejemplo, una persona puede tener ojos verdes con una corona marrón o dorada alrededor de la pupila. Esta combinación puede aparecer en ambos ojos y ser relativamente simétrica.

No debe confundirse con una transición gradual entre tonalidades propia de algunos iris. En la heterocromía central suele existir una delimitación más evidente entre el color de la zona pupilar y el de la parte periférica.

Por sí sola, esta distribución suele representar una variación normal de la pigmentación.

Heterocromía parcial o sectorial

En esta forma, una parte concreta del iris presenta un color diferente al resto. El sector puede tener forma triangular, radial o irregular y extenderse desde la pupila hacia la periferia.

Por ejemplo, un iris predominantemente azul puede mostrar una franja marrón, o un ojo verde puede contener un pequeño sector de tonalidad más oscura.

La heterocromía sectorial puede afectar a un solo ojo o aparecer en ambos. Cuando es congénita, suele mantenerse estable durante toda la vida. Si el sector cambia de tamaño, forma o tonalidad, debe ser estudiado para descartar lesiones pigmentadas u otras alteraciones del iris.

¿Por qué aparece la heterocromía?

Las causas pueden dividirse en dos grandes grupos: congénitas y adquiridas. Esta diferenciación es importante porque una heterocromía presente desde el nacimiento suele tener un significado clínico distinto a una modificación que aparece de forma repentina en la edad adulta.

El historial personal, las fotografías antiguas y la exploración ocular ayudan a determinar cuándo comenzó la diferencia de color.

Heterocromía congénita

La heterocromía congénita está presente al nacer o aparece durante los primeros meses o años de vida. En muchas ocasiones se debe a una distribución genética desigual de la melanina y no está relacionada con ninguna enfermedad.

Puede presentarse de manera aislada y familiar, de modo que otras personas de la misma familia muestran una pigmentación similar. En estos casos, la agudeza visual, la presión intraocular y el resto de las estructuras oculares suelen ser normales.

Con menor frecuencia, puede formar parte de alteraciones genéticas o del desarrollo, como el síndrome de Waardenburg, el síndrome de Horner congénito o determinados trastornos de pigmentación. El síndrome de Waardenburg puede asociar diferencias en el color de los ojos con cambios de pigmentación en la piel o el cabello y pérdida auditiva congénita.

La presencia de heterocromía en un niño no significa automáticamente que exista uno de estos trastornos. La exploración médica permite valorar si se trata de una variación aislada o si aparecen otros signos que aconsejan ampliar el estudio

Heterocromía adquirida

La heterocromía adquirida aparece después del nacimiento, normalmente tras un periodo en el que ambos ojos tenían un color semejante.

Puede desarrollarse de manera gradual o repentina. En algunos pacientes, el iris se vuelve más claro debido a una pérdida o atrofia del pigmento. En otros, se oscurece por un aumento de melanina, depósitos, sangrado o determinados medicamentos.

Las causas posibles incluyen inflamaciones intraoculares, traumatismos, cuerpos extraños, hemorragias, glaucoma, lesiones del iris y ciertos tratamientos utilizados para reducir la presión ocular.

Ante un cambio de color en los ojos que no estaba presente anteriormente, es aconsejable solicitar una revisión, incluso cuando no exista dolor ni pérdida aparente de visión.

Enfermedades o lesiones que pueden producir cambios en el iris

Una de las afecciones relacionadas con la heterocromía adquirida es la uveítis heterocrómica de Fuchs. Se trata de una inflamación ocular crónica que puede causar atrofia del iris, pérdida de pigmentación y diferencia de color entre ambos ojos. También puede asociarse con cataratas o aumento de la presión intraocular.

El síndrome de Horner altera la vía nerviosa simpática que llega al ojo. Puede provocar una pupila más pequeña, caída leve del párpado y, cuando aparece durante los primeros años de vida, una pigmentación más clara en el iris afectado.

Los traumatismos también pueden modificar el iris. Un golpe puede producir sangrado, inflamación, roturas en el tejido o alteraciones en la distribución del pigmento. Incluso un pequeño cuerpo extraño metálico que permanece dentro del ojo puede generar cambios progresivos de color.

Otras causas que deben considerarse son:

  • Glaucoma y algunos tratamientos empleados para controlarlo.
  • Inflamación de la parte anterior del ojo.
  • Atrofia progresiva del iris.
  • Lesiones pigmentadas, nevus o tumores del iris.
  • Cirugías oculares previas.
  • Hemorragias dentro del ojo.
  • Alteraciones congénitas del desarrollo ocular.
  • Neurofibromatosis y otros síndromes poco frecuentes.

Estas enfermedades no son habituales, pero justifican la exploración cuando la heterocromía es reciente o está acompañada de otros signos.

¿Qué colores pueden presentar los ojos con heterocromía?

La heterocromía puede aparecer en cualquier combinación de colores. Su apariencia depende de la cantidad de pigmento presente en cada iris y de cómo se distribuye en sus diferentes capas.

Las diferencias suelen ser más fáciles de identificar cuando uno de los ojos es azul o gris y el otro contiene una mayor concentración de melanina.

Heterocromía marrón y verde

La combinación de marrón y verde puede aparecer como heterocromía completa, con un ojo de cada color, o como una variación central o sectorial dentro del mismo iris.

En un ojo verde puede observarse un anillo marrón alrededor de la pupila o una porción más oscura que se extiende hacia la periferia. También es posible que un iris marrón contenga sectores verdes o dorados, aunque el contraste puede ser menos evidente.

Los tonos pueden cambiar visualmente según la iluminación, el tamaño de la pupila y el color del entorno, sin que esto implique una modificación real de la pigmentación.

Heterocromía azul y marrón

Es una de las combinaciones más llamativas porque existe una diferencia importante en la concentración de melanina. El ojo marrón posee más pigmento que el azul.

Puede tratarse de una heterocromía completa, con un iris azul y otro marrón, o de una forma parcial en la que aparece un sector marrón dentro de un iris azul.

Cuando esta combinación está presente desde la infancia y permanece estable, suele ser una variación benigna. Si una zona marrón aparece o crece dentro de un iris previamente azul, conviene examinarla para descartar una lesión pigmentada.

Heterocromía azul y verde

La diferencia entre azul y verde puede ser más sutil. Ambos colores suelen corresponder a iris con cantidades bajas o moderadas de melanina, por lo que el contraste depende también de la dispersión de la luz.

En algunos pacientes, un ojo parece azul y el otro verde. En otros, la zona central del iris presenta una tonalidad verdosa o amarillenta sobre una base azul.

Las fotografías tomadas con distinta luz pueden hacer que la diferencia parezca más o menos intensa. Para valorar correctamente el color, el oftalmólogo utiliza una iluminación controlada durante la exploración.

Heterocromía en ojos grises o color avellana

Los ojos grises pueden mostrar sectores azules, verdes o marrones. Debido a la escasa cantidad de pigmento, su tonalidad puede variar considerablemente con la iluminación.

Los ojos avellana contienen una mezcla de tonos verdes, marrones, ámbar y dorados. Esta diversidad puede confundirse con heterocromía central, especialmente cuando existe un anillo oscuro alrededor de la pupila.

La diferencia principal es que la heterocromía presenta una distribución más definida del color, mientras que en muchos ojos avellana la transición entre tonalidades es gradual y forma parte de su pigmentación natural.

¿La heterocromía puede afectar a la visión?

La diferencia de color no suele afectar por sí misma a la capacidad de ver. La melanina determina el aspecto del iris, pero una distribución desigual no implica necesariamente que la retina, el nervio óptico o el resto de las estructuras visuales estén dañados.

El posible impacto sobre la visión depende de la causa subyacente y no del color diferente en sí.

Casos en los que no produce ningún problema

La mayoría de las heterocromías congénitas aisladas son benignas. Las personas pueden presentar una agudeza visual normal, percibir correctamente los colores y realizar cualquier actividad cotidiana sin limitaciones.

Tampoco suele ser necesario realizar un seguimiento especial cuando la pigmentación permanece estable y la exploración ocular es normal.

En estos casos, la heterocromía puede considerarse una característica física comparable a otras variaciones naturales de la pigmentación.

Síntomas que requieren valoración médica

Es recomendable solicitar una consulta oftalmológica si la diferencia de color aparece recientemente o si se observa alguno de los siguientes signos:

  • Dolor ocular.
  • Ojo rojo persistente.
  • Visión borrosa o pérdida de visión.
  • Sensibilidad intensa a la luz.
  • Aparición de manchas flotantes.
  • Cambio en el tamaño o la forma de la pupila.
  • Caída de un párpado.
  • Diferencia reciente en el tamaño de ambas pupilas.
  • Antecedente de golpe o herida en el ojo.
  • Crecimiento de una mancha pigmentada en el iris.
  • Aumento de la presión ocular.
  • Cambio rápido o progresivo de tonalidad.

¿Cuándo puede asociarse a enfermedades oculares?

La heterocromía puede relacionarse con problemas visuales cuando se debe a una inflamación, un traumatismo, glaucoma, una lesión del iris o una enfermedad congénita.

Por ejemplo, una uveítis puede provocar visión borrosa, aparición de manchas flotantes o sensibilidad a la luz. El glaucoma puede dañar progresivamente el nervio óptico y reducir el campo visual. Una lesión pigmentada del iris puede modificar la forma de la pupila o aumentar de tamaño.

También debe estudiarse cuando se acompaña de una pupila de diferente tamaño, caída del párpado, desviación ocular o alteraciones en el desarrollo visual de un niño

¿Cómo se diagnostica la heterocromía?

El diagnóstico comienza con una entrevista clínica y una exploración completa de los ojos. El especialista pregunta cuándo se observó por primera vez la diferencia de color, si ha cambiado recientemente y si existen antecedentes familiares, enfermedades, tratamientos o traumatismos.

Las fotografías antiguas pueden resultar útiles para comprobar si la heterocromía estaba presente desde la infancia.

Exploración del iris

La lámpara de hendidura permite observar el iris con gran aumento y una iluminación precisa. El oftalmólogo analiza la distribución del pigmento, la regularidad de la superficie, la forma de la pupila y la presencia de zonas de atrofia o lesiones.

También se evalúan la agudeza visual, la motilidad ocular, la reacción de las pupilas, la presión intraocular, el cristalino y el fondo del ojo.

En niños, la exploración puede incluir la valoración del desarrollo visual para descartar ambliopía, estrabismo u otras alteraciones asociadas.

Una revisión oftalmológica es especialmente importante cuando el cambio es unilateral, ha aparecido de forma reciente o se acompaña de inflamación, dolor o alteraciones pupilares.

¿Cuándo son necesarias pruebas complementarias?

No todas las personas con heterocromía necesitan estudios complejos. Cuando la diferencia es congénita, estable y la exploración es normal, puede no ser necesario realizar pruebas adicionales.

Si existe sospecha de una enfermedad asociada, el especialista puede indicar:

  • Fotografía del segmento anterior para documentar la pigmentación.
  • Tonometría para medir la presión intraocular.
  • Gonioscopia para valorar el ángulo de drenaje del ojo.
  • Tomografía de coherencia óptica.
  • Ecografía ocular o biomicroscopía ultrasónica.
  • Estudio del campo visual.
  • Pruebas de función pupilar.
  • Analíticas o estudios genéticos en casos seleccionados.
  • Valoración neurológica, pediátrica o auditiva cuando existen otros signos.

La elección depende de la edad, los síntomas y los hallazgos encontrados durante la exploración.

Diagnóstico diferencial con otras alteraciones del iris

No todas las diferencias de color corresponden a una heterocromía verdadera. Algunas alteraciones pueden modificar la apariencia del iris o producir manchas localizadas.

Entre ellas se encuentran los nevus del iris, las pecas, las lesiones pigmentadas, los depósitos de sangre, la atrofia, las malformaciones congénitas y determinados tumores.

También puede parecer que un ojo tiene un color distinto debido a cambios en la córnea, opacidades del cristalino, diferencias en el tamaño de las pupilas o una iluminación desigual.

El diagnóstico diferencial permite distinguir una variación benigna de un proceso que requiere seguimiento o tratamiento.

¿La heterocromía tiene tratamiento?

La heterocromía congénita que no está asociada a ninguna enfermedad no necesita tratamiento. La diferencia de color no representa un riesgo para la visión y no es necesario modificarla.

Cuando es adquirida, el tratamiento se dirige a la causa responsable. Una inflamación ocular puede requerir medicación específica, mientras que el glaucoma necesita control de la presión intraocular. Las lesiones del iris pueden precisar seguimiento fotográfico, pruebas complementarias o intervención, dependiendo de sus características.

Si el cambio está relacionado con un medicamento, el oftalmólogo valorará los beneficios y riesgos de continuar, sustituir o ajustar el tratamiento. Nunca debe suspenderse una medicación ocular sin indicación médica.

Algunas personas desean disimular la diferencia por motivos estéticos mediante lentes de contacto de color. Estas deben adaptarse y controlarse por profesionales, ya que una lente mal ajustada o utilizada sin las medidas adecuadas puede provocar sequedad, inflamación, úlceras corneales o infecciones.

No se recomienda someter un ojo sano a procedimientos quirúrgicos destinados únicamente a cambiar el color del iris. Este tipo de intervenciones puede ocasionar complicaciones graves como glaucoma, inflamación, daño corneal y pérdida visual.

Estudio del iris y diagnóstico de la heterocromía en Oftálica

En la clínica oftalmológica Oftálica estudiamos las diferencias de pigmentación del iris para determinar si corresponden a una característica congénita benigna o si pueden estar relacionadas con alguna alteración ocular.

La valoración incluye una exploración detallada con lámpara de hendidura, medición de la presión intraocular y análisis del resto de las estructuras del ojo. Cuando resulta necesario, complementamos el estudio con fotografías, pruebas de imagen o exploraciones específicas.

La heterocromía presente desde la infancia y sin cambios suele ser una característica normal. Sin embargo, cualquier modificación reciente en el color de un ojo merece una valoración, especialmente si aparece junto a dolor, enrojecimiento, visión borrosa, cambios pupilares o antecedentes de traumatismo.

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